Gebelikte genetik hastalıkların teşhisi nasıl yapılır?
Anne karnında yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle oluşan embriyonun sağlıklı oluşmasını yönlendiren yapılar kromozomlardır. Kromozomlar, üzerlerinde insanın değişik özelliklerini veren genleri taşırlar. Bu kromozom ve genlerdeki sapmalar, değişiklikler genetik hastalıklara yol açar. En yaygın görülen kromozom anomalileri, kromozom sayısındaki anormalliklerdir. Kromozom yapısının bozulmasına da nadiren rastlanır.
Kromozom sayı anormallikleri (anöploidiler) prenatal tanıda belirlenebilen genetik bozukluklardır. Prenatal tanının asıl amacı fetal kromozom bozukluklarının yakalanabilmesidir.
Down sendromu, canlı doğan bebeklerde en çok görülen kromozom anomalisidir. Görülme oranı 1/700 (yedi yüzde bir)'dir.
Normal insanda, 46 kromozom bulunur.
Down sendromlu kiÅŸilerde 47 kromozom bulunur.
